X-chromosomale overerving

Bij een X-chromosomale overerving ligt de erfelijke eigenschap op het X-chromosoom. Hierdoor hebben vrouwen er over het algemeen geen last van, omdat daar het niet-gemuteerde gen op het andere X-chromosoom tot uiting komt. Het gemuteerde gen wordt bij vrouwen “gesilenced”. Deze vrouwen kunnen wel drager zijn van de mutatie. Alleen wanneer het gen op beide chromosomen is gemuteerd zal de mutatie bij een vrouw tot uiting komen. In het geval van NDI is het mogelijk dat sommige symptomen tot uiting komen bij een drager. Mannen hebben daarentegen maar één X-chromosoom. Bij X-chromosomale overerving komt de mutatie altijd tot uiting. Mannen kunnen bij X-chromosomale overerving geen drager zijn. De erfelijke eigenschap kan niet overgaan van man tot man, omdat de man in dat geval altijd een Y-chromosoom overgeeft. In figuur 9 is de X-chromosomale overerving schematisch weergegeven.[4,12]


Figuur 9; schematische weergave van X-chromosomale overerving.
Dragers: oranje, ziek: rood, niet ziek en ook geen drager: blauw.[13]

Home
X-linked
Autosomaal
Back
Laatste update: 05 oktober 2009

Renske Janssen
DAS 10 Human Genetic Disorders
Onderwerp: Nefrogene Diabetes Insipidus
4e jaar Applied Science
Fontys Hogeschool Toegepaste Natuurwetenschappen