Autosomaal

Autosomale overerving
Bij autosomale overerving ligt de erfelijke eigenschap op een van de chromosomenparen, niet de geslachtschromosomen. Er is daardoor geen verschil in het voorkomen van de eigenschap tussen mannen en vrouwen.[4] NDI kan autosomaal dominant en recessief worden overgeërfd. In het eerste geval treden dominante mutaties op, waardoor een gen actiever wordt of actief wordt wanneer dat niet de bedoeling is. Dominante mutaties komen niet zo vaak voor, maar zorgt er wel voor dat het organisme niet normaal kan functioneren. In het geval van een dominante mutatie in het AQP2 gen treed altijd NDI op. Bij recessieve NDI treden recessieve mutaties op, waardoor de genexpressie wordt verminderd of zelfs stilgezet. Recessieve mutaties komen het meest voor, maar hoeven er niet voor te zorgen dat het organisme niet normaal kan functioneren. Een recessieve mutatie in het AQP2 gen resulteert alleen in NDI als beide aanwezige genen gemuteerd zijn. De kans hierop is in dit geval groter dan bij dominante NDI, omdat recessieve mutaties vaker voorkomen.[4,12] In figuur 10a en 10b is autosomaal dominante en recessieve overerving schematisch weergegeven. Figuur 10a; autosomaal dominante overerving. Figuur 10b; autosomaal recessieve overerving. Ziek: rood, niet ziek en geen drager: blauw.[13] Ziek: rood, drager: oranje, niet ziek en niet drager: blauw.[13]

Laatste update: 05 oktober 2009 Renske Janssen DAS 10 Human Genetic Disorders Onderwerp: Nefrogene Diabetes Insipidus 4e jaar Applied Science Fontys Hogeschool Toegepaste Natuurwetenschappen

Autosomale overerving