Deoxyribo Nucleic Acid
Er zijn vier verschillende basen die in het DNA voorkomen, adenine (A), thymine (T), cytosine (C) en guanine (G). Deze basen komen voor in paren door de H-bruggen, waardoor de dubbele helix structuur ontstaat. Deze basenparen zijn altijd hetzelfde, adenine koppelt met thymine en cytosine koppelt met guanine. Dat deze paren altijd hetzelfde zijn komt door het aantal waterstofbruggen dat gevormd wordt, bij A-T vormen twee H-bruggen en bij C-G drie. De basenparen zitten aan de binnenkant van de helix, zie figuur 2a en 2b.[4]
Figuur 2a; het DNA molecuul.[5] Figuur 2b; een stukje van het DNA in detail.[5]
Het DNA bevindt zich in elke, celkern bevattende, cel in de vorm van
chromosomen. Elke humane cel met een celkern, behalve geslachtscellen,
bevat in totaal 2 genomen die verdeeld zijn over 23 chromosomenparen,
waarvan één paar geslachtschromosomen. Van zowel moeder als vader wordt
één genoom geërfd, waarbij de geslachtschromosomen verschillen. Van
moeder wordt altijd een X-chromosoom geërfd, van vader een X- of een Y-chromosoom.
De geslachtscellen bevatten maar één genoom, van vader of moeder.[4]
Het DNA bevat de erfelijke eigenschappen van het individu. Deze
eigenschappen liggen in genen. Genen zijn kleine stukjes DNA die bestaan
uit introns en exons, waarvan de exons coderen voor een bepaald eiwit.
Om zo’n eiwit te produceren moet de genetische code worden afgelezen.
Hoe dit in zijn werk gaat wordt besproken bij “Van DNA tot eiwit”.[4]
Laatste update: 19 september 2009
Renske Janssen
DAS 10 Human Genetic Disorders
Onderwerp: Nefrogene Diabetes Insipidus
4e jaar Applied Science
Fontys Hogeschool Toegepaste Natuurwetenschappen
